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Amiloidosis hereditaria

HATTR en Costa Rica: diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis hereditaria con US Pharmacy Group

En un entorno donde las enfermedades poco comunes continúan representando un reto para el área de la salud, US Pharmacy Group se ha establecido como una autoridad en el diagnóstico clínico y en la búsqueda de alternativas vanguardistas para tratar dolencias complejas, como la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR).

Este trastorno genético, poco común pero de gran impacto en la calidad de vida de quienes lo padecen, es un ejemplo de cómo el compromiso con la medicina de vanguardia puede marcar la diferencia.

La amiloidosis hereditaria por transtiretina es una enfermedad poco frecuente que afecta a múltiples órganos y tejidos del cuerpo, como el sistema nervioso, el corazón y los músculos. Esto ocurre debido a la acumulación de una proteína defectuosa conocida como transtiretina. Tal acumulación causa desde síntomas neurológicos hasta complicaciones cardíacas severas, lo que hace urgente la necesidad de un diagnóstico precoz y de un tratamiento adecuado.

Compromiso con la innovación y el diagnóstico precoz

US Pharmacy Group se mantiene a la delantera en el campo de las enfermedades poco comunes, creando soluciones que facilitan un estudio médico temprano de la hATTR, esencial para mejorar el pronóstico de los pacientes.

Mediante la colaboración con profesionales de la salud y la provisión de equipo médico de última generación, la compañía facilita el acceso a tratamientos especializados, brindando a los pacientes la posibilidad de acceder a opciones terapéuticas que pueden frenar el avance de esta enfermedad.

Causas y síntomas principales de la hATTR

La amiloidosis hereditaria por transtiretina surge por una mutación en el gen TTR, heredada de manera autosómica dominante. Esto implica que es suficiente con recibir una copia del gen mutado para manifestar la enfermedad.

Los síntomas de la hATTR son variados, pudiendo abarcar neuropatía periférica, cardiomiopatía amiloidótica, disfunción autonómica y complicaciones musculoesqueléticas, entre otros. Esta amplia gama de manifestaciones provoca que el diagnóstico sea complicado y, en ocasiones, se demore.

US Pharmacy Group: tratamientos innovadores para combatir la hATTR en Costa Rica

Afortunadamente, la medicina contemporánea proporciona tratamientos novedosos, como terapias que estabilizan la transtiretina para prevenir su acumulación en los tejidos y terapias basadas en ARN de interferencia (ARNi), que disminuyen la producción de la proteína defectuosa. Estas opciones terapéuticas están mostrando resultados alentadores y ofrecen nuevas oportunidades para los pacientes afectados por hATTR.

Con un sólido compromiso en la atención hospitalaria y farmacéutica, US Pharmacy Group ha creado numerosas estrategias para ofrecer a las farmacias y clínicas privadas de Costa Rica tratamientos innovadores para enfermedades raras como la hATTR.

US Pharmacy Group se especializa en proporcionar soluciones innovadoras en el campo de la salud, concentrándose especialmente en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras y complejas. A través de su compromiso con la calidad y la excelencia, respaldan a los profesionales de la salud en la mejora del acceso a terapias avanzadas, contribuyendo a un sistema de salud más completo y efectivo.

Para obtener más detalles sobre tratamientos innovadores para enfermedades raras y descubrir cómo US Pharmacy Group puede colaborar con tu clínica o farmacia, no dudes en ponerte en contacto con su equipo.

By Adilia Girón Ontiveros

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